糖原贮积症Ⅱ型庞贝病.pptxVIP

糖原贮积症Ⅱ型（庞贝病）汇报人：医学健康科普团队

目录疾病概述与流行病学病因机制与遗传特点临床表现与分型诊断方法与筛查治疗进展与管理患者故事与未来展望010203040506

疾病概述与流行病学01

什么是庞贝病1/40,000全球发病率1/50,000中国发病率2018年纳入《第一批国家罕见病目录》命名由来1932年由荷兰病理学家Pompe首次报道病理本质溶酶体内酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏或活性降低核心问题糖原无法正常分解，在心肌、骨骼肌等组织中异常沉积

病因机制与遗传特点02

基因突变与酶缺陷565种已知突变类型致病基因：GAA基因位于第17号染色体（17q25.3）基因结构：含20