（2026年）儿科学先天性甲状腺功能减退症PPT课件.pptxVIP

儿科学先天性甲状腺功能减退症

目录

02

病因与病理

01

概述

03

临床表现

04

诊断方法

05

治疗策略

06

预后与预防

概述

01

疾病定义与分类

甲状腺发育异常型

由于甲状腺组织完全或部分缺失、异位（如舌根部）导致的激素分泌不足，占先天性甲减病例的80%-85%，需通过超声或核素扫描确诊解剖结构异常。

中枢性甲减

由下丘脑-垂体病变导致TRH或TSH分泌不足的罕见类型，血清TSH水平可正常或降低，需通过TRH兴奋试验鉴别。

激素合成障碍型

因甲状腺过氧化物酶、碘转运蛋白等合成酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病，表现为甲状腺肿大伴功能减退，需结合基因检测明确具体酶缺陷环节。

流行病学特