甘氨酸尿症多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docx

研究报告

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甘氨酸尿症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.甘氨酸尿症的定义和分类

甘氨酸尿症，又称为甘氨酸血症，是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由于甘氨酸代谢途径中的关键酶缺陷导致甘氨酸在体内积累。这种积累不仅会引发一系列临床症状，还可能对患者的神经系统造成严重损害。根据甘氨酸代谢途径中受影响的酶不同，甘氨酸尿症可分为多种类型，包括甘氨酸氨肽酶缺乏型、甘氨酸裂解酶缺乏型、甘氨酸脱氢酶缺乏型等。每种类型的发病机制、临床表现和治疗方法都有所差异。

甘氨酸尿症的分类主要依据患者体内甘氨酸代谢途径中受影响的酶来划分。例如，甘氨酸氨肽酶缺乏型是由于甘