结节性硬化症婴幼儿癫痫治疗.pptxVIP

结节性硬化症婴幼儿癫痫治疗汇报人：儿童神经内科

目录疾病概述与流行病学特征发病机制与病理基础临床表现与诊断标准药物治疗方案外科与微创治疗多学科管理与随访研究进展与未来方向01020304050607

疾病概述与流行病学特征01

结节性硬化症概述结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传的多系统疾病，因TSC1或TSC2基因突变导致mTOR通路过度激活，引发全身多器官错构瘤形成发病率1/6000-1/10000全球范围，无显著种族或性别差异遗传模式80%-85%TSC1或TSC2基因突变15%-20%新生突变多系统受累大脑、皮肤、肾脏心脏、眼睛等器官全身多器官错构瘤形成婴幼儿期表现癫痫发作心脏