脊髓性肌萎缩症SMA基因治疗.pptxVIP

脊髓性肌萎缩症SMA基因治疗汇报人：医学研究部

目录SMA疾病机制与临床分型全球基因治疗技术演进路径Zolgensma中国审评进展本土基因治疗研发管线临床实践与疗效评估市场格局与支付创新未来趋势与挑战01020304050607

SMA疾病机制与临床分型01

SMA的分子病理机制95%SMN1基因缺失率以上SMA患者存在SMN1基因外显子7纯合缺失1/10000新生儿发病率1/42~56中国人群携带率SMN2修饰基因因剪接位点变异，仅产生约10%功能性SMN蛋白拷贝数与疾病严重程度负相关疾病负担致死致残率高I型患者2岁前死亡率超80%

SMA临床分型与预后分型发病年龄运动里程碑预期寿命占比I型