进行性肌营养不良症分型与诊治.pptxVIP

进行性肌营养不良症分型与诊治汇报人：神经内科教学组

目录疾病概述与流行病学特征分型标准与遗传学基础临床表现与自然病程诊断流程与评估方法治疗策略与最新进展多学科管理与预后010203040506

疾病概述与流行病学特征01

疾病定义与核心特征进行性肌营养不良症（PMD）是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，以进行性肌肉萎缩、肌无力及运动障碍为主要特征基因突变导致肌细胞结构蛋白缺陷遗传性基因缺陷引发肌细胞结构蛋白合成异常肌膜稳定性破坏，肌纤维变性坏死细胞膜完整性丧失导致肌纤维渐进性损伤肌肉组织被脂肪和结缔组织替代病理性修复导致功能性肌组织被替代双侧对称性肌无力两侧肢体同时受累呈对称分布无感觉障碍