强直性肌营养不良症临床与基因.pptxVIP

强直性肌营养不良症临床与基因汇报人：医学研究部

目录疾病概述与流行病学特征分子遗传学机制临床表现与分型辅助检查与诊断治疗进展与管理策略预后与遗传咨询010203040506

疾病概述与流行病学特征01

疾病定义与核心特征常染色体显性遗传方式多系统受累病变范围神经肌肉病疾病类别肌强直现象主动或被动肌肉收缩后无法及时放松，遇冷加重，反复活动后减轻进行性肌无力与肌萎缩四肢远端起始，逐渐向近端进展多系统受累累及心脏、眼、内分泌系统和中枢神经系统DM1型由DMPK基因CTG三核苷酸重复扩增所致，占我国患者的85%以上DM2型由CNBP基因CCTG四核苷酸重复扩增所致，症状较轻且相对罕见

流行病学数据1/