并指[趾]畸形疾病防治指南解读.docx

研究报告

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并指[趾]畸形疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

并指（趾）畸形，又称为先天性多指（趾）畸形，是一种常见的先天性发育异常，主要表现为手指或脚趾的异常发育，形成多余的指（趾）或指（趾）部分融合。据世界卫生组织（WHO）统计，全球约每500个新生儿中就有1例患有此病。疾病的发生与遗传因素密切相关，遗传性并指（趾）畸形约占病例总数的60%至70%。例如，在孟加拉国的一项研究中，并指（趾）畸形的发生率高达1.2%，而在我国，其发生率约为0.3%至0.5%。

并指（趾）畸形可以单独发生，也可以与其他先天性畸形同时存在，如并指（趾）伴有心脏、肾脏等器