基于全基因组测序的新生儿重症监护快速诊断临床实施路径与卫生经济学回报.docxVIP

基于全基因组测序的新生儿重症监护快速诊断临床实施路径与卫生经济学回报.docx

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《基于全基因组测序的新生儿重症监护快速诊断临床实施路径与卫生经济学回报》

一、调研概述

1.1调研背景与目的

新生儿重症监护室（NICU）是儿科医疗资源最密集的区域，收治的患儿常因不明原因的急性危重症状面临生死考验。罕见遗传病是导致新生儿重症的主要元凶之一，传统诊断模式依赖“叠瓦式”检测，耗时漫长且确诊率低。

漫长的诊断漂移不仅延误了最佳干预时机，更导致了巨额无效医疗资源的消耗。快速全基因组测序（rWGS）技术的出现，为破解这一临床与经济学双重困境提供了全新路径。

本次调研旨在系统梳理rWGS在NICU中的临床实施路径，深度剖析其缩短诊断时间、改变治疗方案所带来的医疗资源节约效应。

同时，本研究致力于构建面向支付方的卫生经济学价值主张，明确rWGS从“高昂检测支出”向“系统性医疗成本节约”转化的底层逻辑，为医保纳入及临床普及提供决策依据。

1.2研究范围与方法

本研究聚焦于新生儿重症监护场景下的快速全基因组测序（rWGS）及伴随诊断应用，覆盖技术实施、临床决策与卫生经济学评价全链路。研究范围限定于疑似遗传病危重新生儿的早筛早诊领域。

在方法论层面，本调研采用定量与定性相结合的混合研究设计。定量分析依托多中心临床队列数据及医保报销数据库，构建卫生经济学预算影响模型；定性研究则通过深度访谈获取临床专家与支付方视角。