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血友病诊疗指南

一、概述

血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，包括血友病A（FⅧ缺乏症）和血友病B（FⅨ缺乏症），以血友病A较为常见。其发病率约为5～10/10万，以男性发病为主。主要临床表现为自幼发生的关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠道、泌尿道等内脏出血，严重出血可危及生命。

二、病因和发病机制

1.病因

血友病A是由于凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因缺陷导致FⅧ缺乏或功能异常；血友病B是由于凝血因子Ⅸ（FⅨ）基因缺陷导致FⅨ缺乏或功能异常。这些基因缺陷均位于X染色体上，呈X连锁隐性遗传。男性仅有一条X染色体，一旦该染色体上的相关基因发生缺陷，就会发病；女性有两条X染色体，若仅一条染色体上的基因缺陷，为携带者，一般不发病，但可将缺陷基因传给下一代。

2.发病机制

FⅧ和FⅨ是内源性凝血途径的重要组成部分。在正常情况下，当血管受损时，内源性凝血途径被激活，FⅧ和FⅨ在Ca2?的参与下，与活化的凝血因子Ⅺ（FⅪa）共同作用，激活凝血因子Ⅹ（FⅩ），进而形成凝血酶，使纤维蛋白原转变为纤维蛋白，形成血栓，达到止血目的。当FⅧ或FⅨ缺乏时，内源性凝血途径受阻，凝血酶生成减少，导致出血倾向。

三、临床表现

1.出血表现

关节出血：是血友病最常见的出血部位，多见于膝关节、踝关节、肘关节等负重关节。急性出血时，关节局部疼痛、肿胀、发热，活动受限。反复关节出血可导致关节软骨破坏、关