中国输血依赖型地中海贫血异基因造血干细胞移植治疗指南（2026年） (1)PPT课件.pptxVIP

中国输血依赖型地中海贫血异基因造血干细胞移植治疗指南（2026年）

目录

02

患者筛选与适应症

01

背景与定义

03

移植前准备

04

移植手术过程

05

术后管理

06

长期随访与并发症

背景与定义

01

地中海贫血概述

01.

遗传性溶血性贫血

由β珠蛋白基因突变导致珠蛋白链合成障碍，属常染色体隐性遗传，多发于广东、广西等疟疾流行地区，患者婴儿期即出现贫血症状。

02.

病理机制

β珠蛋白基因缺陷引起α/β链比例失衡，过剩的α链形成包涵体损伤红细胞膜，导致无效造血和慢性溶血，表现为贫血、黄疸及骨髓腔扩大。

03.

临床分型

根据输血需求分为输血依赖型（TDT）和非输血依赖型（NTDT），TDT需终身规律输血维持生命，否则会引发严重并发症。

多为β0/β0纯合子或β0/β+复合杂合子，β链合成严重不足，血红蛋白水平低于70g/L，需每3-4周输血一次。

婴儿期起病，进行性加重贫血伴肝脾肿大、地贫面容（额突、颧高、鼻梁塌陷），长期输血导致铁过载损伤心、肝、内分泌器官。

含铁血黄素沉着症引发心力衰竭、肝纤维化，骨髓增生导致骨质疏松和病理性骨折，生长发育迟缓和内分泌紊乱常见。

结合血红蛋白电泳（HbF显著升高）、基因检测（HBB基因突变）及临床输血依赖史，需排除其他溶血性贫血。

输血依赖型特征

基因型特点

临床表现

并发症谱

诊断标准

异基因造血干细胞移植原理

根治性治疗

通过供体