进行性骨化性纤维发育不良多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docx

研究报告

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进行性骨化性纤维发育不良多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1定义与流行病学

进行性骨化性纤维发育不良（ProgressiveFibrodysplasia，PFD）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为骨骼系统异常发育和软组织纤维化。该病由遗传基因突变引起，以成纤维细胞异常增殖和骨化为核心特征。根据最新的流行病学调查数据显示，PFD的发病率约为1/100,000，全球范围内均有分布，但不同地区的发病率存在差异。

PFD患者通常在婴幼儿期或儿童早期出现症状，表现为关节僵硬、骨骼变形和肌肉无力等。随着年龄的增长，症状逐渐加重，严重影响患者的日常生活和运动能力。以我国为例，近年来随着医疗技术的进步和公众对罕见病的关注提高，PFD的病例报告数量有所增加。据统计，我国PFD患者总数约为数千人，其中大部分集中在沿海和中部地区。

值得注意的是，PFD的病情进展速度不一，部分患者可能在出生后不久就出现严重症状，而另一些患者则可能到成年期才逐渐出现明显体征。这种疾病的治疗难度较大，目前尚无根治方法。然而，通过综合治疗，包括药物治疗、手术治疗和康复训练等，可以有效缓解症状，提高患者的生活质量。例如，我国某省一家三级甲等医院近年来共收治PFD患者20例，经过多学科联合治疗，其中15例患者的症状得到了显著改善，生活自理能力得到提高。

1.2病