无创产前筛查向全基因组范围延伸的胎儿显性遗传病和复杂结构异常检测技术演进与围产决策.docx

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《无创产前筛查向全基因组范围延伸的胎儿显性遗传病和复杂结构异常检测技术演进与围产决策》

一、调研概述

1.1调研背景与目的

随着精准医学在妇幼健康领域的深度渗透，无创产前筛查（NIPT）技术正经历着从染色体非整倍体筛查向全基因组范围微缺失/微重复综合征及单基因病检测的重大跨越。传统的NIPT技术主要聚焦于T21、T18、T13三体综合征，虽然已显著降低了唐氏综合征的出生率，但仍有大量胎儿显性遗传病及复杂结构异常无法通过常规筛查发现。这一技术盲区催生了市场对扩展性无创产前筛查技术的迫切需求，旨在更早期、更精准地识别胎儿面临的遗传风险。

本次调研的核心目的在于全面评估扩展NIP