山东地区罕见疾病流行病学现况：特征、挑战与应对策略.docx

山东地区罕见疾病流行病学现况：特征、挑战与应对策略

一、引言

1.1研究背景

罕见病，作为一类发病率极低的疾病，长期以来在医疗领域中处于边缘地位，却给患者及其家庭带来了沉重的负担。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。尽管每种罕见病的患者个体数量相对较少，但由于其种类繁多，全球已知的罕见病约有7000种，使得罕见病总体的受害群体规模不容小觑。这些疾病涵盖了多个系统与器官，如血液系统疾病、免疫系统疾病、神经系统疾病、内分泌系统疾病等，严重影响患者的身心健康和生活质量。

在全球范围内，罕见病患者的数量众多，约有3亿人深受其扰。我国作为人口大