生化PBL第一小组课件.ppt

案例一;什么是贫血?;贫血的严重程度分类:;;血红蛋白电泳;地中海贫血患者血细胞;——血红蛋白有哪几个亚基组成,亚基如何排列?血红蛋白的合成有什么特点?;——β-地中海贫血症的分子基础是什么?;CD71-72、

CD41-42、

CD17→0、

IVS-Ⅱ-654C→T、

-28A→G

《多重等位基因PCR技术对中国人5种常见β-地中海贫血突变的快速产前诊断》

焦飞,赵新东,马颖,刘长福

第44卷第6期2008年12月青岛大学医学院学报

;检测β-地中海贫血:

1.寡苷酸探针杂交技术

2.反向点杂交

3.等位基因聚合酶链反应

4.限制性内切酶分析检测方法

;寡核苷酸探针杂交;

针对B地中海贫血的

突变类型设计特异碱

基引物,根据扩增得

到的电泳带判断是否

存在对应的点突变,

结果清晰、准确可靠,

尤适用于小片段DNA分

析,可作为快速检测携

带者的筛查手段。

;;——目前有哪些先进的诊断方法?;婚前地中海贫血筛查,避免轻型地中海贫血患者联婚,

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