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- 2026-06-16 发布于福建
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中国儿童生长激素缺乏症诊治指南(2024);;01;疾病定义与流行病学;;原发性病因:
下丘脑-垂体发育异常(如视中隔发育不良、空蝶鞍)或遗传缺陷(如PIT-1转录因子突变导致多种垂体激素缺乏)。
GH1基因突变引发的单纯性GHD(常染色体显性/隐性或X连锁遗传)。;;病因与发病机制;;02;临床表现评估;采用两种不同作用机制的药物(如胰岛素低血糖、精氨酸、可乐定等)进行激发试验,GH峰值均10μg/L可确诊,需注意假阳性风险及严格操作规范。;;03;生长激素替代治疗;辅助药物与干预措施;治疗剂量与疗程管理;04;婴幼儿诊治要点;;;05;;副作用监测与处理;;06;;内分泌与影像学协作;基于临床可行性证据,推荐精氨酸联合可乐定/左旋多巴一次性试验作为首选诊断方法,但需注意胰岛素低血糖试验仍需分两天序贯进行。;THANKS
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