基因组学在血液病中的临床应用.pptxVIP

基因组学在血液病中的临床应用汇报人：血液科

目录基因组学技术基础与临床价值血液病精准诊断体系构建基因组学指导下的治疗决策微小残留病监测与预后评估前沿进展与未来展望0102030405

基因组学技术基础与临床价值01

基因测序技术演进与临床应用Sanger测序第一代高准确性，适用于已知基因突变位点验证适用于小片段序列分析通量低、成本高下一代测序（NGS）临床应用主流高通量并行测序，临床应用主流技术靶向测序Panel：针对特定血液病相关基因集合，成本低、分析简单、结果明确全外显子组测序（WES）：覆盖所有蛋白质编码区域，适用于未知致病基因筛查全基因组测序（WGS）：全面检测所有突变类型，数据量大、