2025年生物信息学技术与产业发展手册.docx

2025年生物信息学技术与产业发展手册

第1章前沿技术驱动下的数据生态重构

1.1多模态大模型在基因组学中的深度应用

1.1.1多模态大模型整合非序列数据与序列特征，实现从单一基因序列到复杂表型预测的跨越。

模型首先读取单核苷酸多态性（SNP）和插入缺失（Indel）序列，提取碱基频率特征；同时融合临床表型数据（如血压、血糖）、药物基因组学数据及既往疾病记录。利用自监督学习预训练阶段，模型在海量未标注的公共基因组数据（如TCGA组学数据）上学习基因表达量与蛋白质结构的关联规律。

在微调阶段，针对特定癌症亚型（如非小细胞肺癌）进行专家级数据清洗，修正模型在稀有突变检测上的