遗传性球形红细胞增多症.pptxVIP

遗传性球形红细胞增多症汇报人：血液科教学组

目录疾病概述与流行病学特征分子发病机制与病理生理临床表现与分型实验室诊断与鉴别诊断治疗策略与进展预后管理与遗传咨询010203040506

疾病概述与流行病学特征01

疾病定义与核心特征遗传性球形红细胞增多症（HereditarySpherocytosis,HS）是一种红细胞膜骨架蛋白先天性缺陷导致的溶血性贫血红细胞膜稳定性下降表面积减少，膜结构完整性受损红细胞变形为球形正常双凹圆盘形态丧失，变形能力显著降低脾脏扣留与破坏球形红细胞被脾脏捕获清除，引发血管外溶血贫血程度轻重不一，从无症状到输血依赖黄疸间歇性发作，劳累或感染时加重脾大多数患者可触及