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大病遗传测试题及答案

一、单选题（共15题，每题1分，总分15分）

1.关于BRCA1基因突变与遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）的关系，下列描述正确的是：

A.BRCA1基因突变属于常染色体隐性遗传，杂合子通常不发病

B.BRCA1基因突变会导致DNA修复功能缺陷，增加患癌风险

C.BRCA1基因突变仅与乳腺癌相关，与卵巢癌无关

D.BRCA1基因突变是X连锁遗传，男性发病率远高于女性

答案：B

2.林奇综合征（LynchSyndrome）是一种常见的遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）综合征，其主要致病基因是：

A.APC基因

B.MLH1、MSH2、MSH6、PMS2基因

C.TP53基因

D.VHL基因

答案：B

3.亨廷顿舞蹈症（HuntingtonsDisease）是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，其致病基因的异常扩增序列是：

A.CAG三核苷酸重复序列

B.GAA三核苷酸重复序列

C.CGG三核苷酸重复序列

D.ATC三核苷酸重复序列

答案：A

4.囊性纤维化（CysticFibrosis）是一种常染色体隐性遗传病，其主要致病基因是：

A.CFTR基因

B.FBN1基因