儿童成骨不全的髓内钉固定与双膦酸盐治疗.pptxVIP

儿童成骨不全的髓内钉固定与双膦酸盐治疗汇报人：骨科临床团队

目录成骨不全症概述与临床分型髓内钉固定技术与应用双膦酸盐药物治疗方案联合治疗策略与临床实成骨不全症概述与临床分型01

疾病定义与流行病学特征基因突变约90%病例由COL1A1或COL1A2基因突变引起，导致I型胶原蛋白合成或功能异常骨基质异常骨基质矿化不良、骨小梁结构紊乱，骨骼机械强度显著降低多系统受累除骨骼系统外，可累及眼部、听力、牙齿等外胚层/间充质来源组织全球发病率约1/10000至1/20000，属罕见遗传性骨病男女患病比例无显著性别差异，男女患病风险均等遗传方式属常染色体显性或隐性遗传病，具有家族聚集性