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医学遗传学试题试卷含答案

一、单项选择题（每题1分，共20分）

1.下列哪一项不属于孟德尔遗传定律的细胞学基础？

A.同源染色体在减数第一次分裂后期分离

B.非同源染色体在减数第一次分裂后期自由组合

C.姐妹染色单体在减数第二次分裂后期分离

D.等位基因位于同源染色体的相同座位上

答案：C

解析：孟德尔分离定律的细胞学基础是等位基因随同源染色体的分离而分离（对应A、D）。自由组合定律的细胞学基础是非同源染色体在减数分裂I后期的自由组合（对应B）。姐妹染色单体的分离发生在减数分裂II后期，其分离的基因是相同的，与孟德尔定律无直接对应关系。

2.一个表型正常的男性，其X染色体上携带一个隐性致病基因。他与一个表型正常的女性（非携带者）结婚，他们的儿子患病的概率是：

A.0

B.1/4

C.1/2

D.1

答案：A

解析：该病为X连锁隐性遗传病。父亲基因型为X^AY（A为正常等位基因），母亲基因型为X^AX^A。儿子从父亲那里获得Y染色体，从母亲那里获得一个X^A染色体，因此儿子基因型全为X^AY，全部正常，患病概率为0。

3.线粒体遗传病的典型特征是：

A.父系遗传

B.交叉遗传

C.母系遗传

D.从性遗传

答案：C

解析：线粒体DNA（mtDNA）位于细胞质中，受精卵的细胞质几乎全部来自卵子，因此线粒体遗传病表现为母系遗传，即母亲可将mtDNA传递给所有子