探索SCA患者FGF14基因突变检测：技术、类型与临床意义.docx

探索SCA患者FGF14基因突变检测：技术、类型与临床意义

一、引言

1.1SCA疾病概述

脊髓小脑性共济失调（SpinocerebellarAtaxia，SCA）是一类由小脑及其传入和传出连接变性引发的常染色体显性遗传性共济失调疾病，具有高度的遗传异质性。其临床症状复杂多样，主要表现为慢性进行性加重的共济失调，具体涵盖姿势和步态的异常、构音障碍、眼球运动障碍、视网膜病变、周围神经损害等。在日常生活中，患者会出现走路不稳，如同醉酒般摇晃，难以维持身体平衡，这严重影响了他们的行动能力，使得简单的行走、上下楼梯等活动都变得异常艰难。手部动作也会变得不协调，无法完成精细动作，如系扣子、写字