原创力文档马方（凡）综合征知识科普总结2026
一：定义：常染色体显性遗传的结缔组织病，因FBN1基因突变（15号
染色体）导致原纤维蛋白-1缺乏，累及骨骼、眼、心血管三大系统。
发病率：1/5000-1/3000,约25%为新生突变。
二、三大核心表（骨骼+眼+心血管）
1.骨骼系统（最易识别）
主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，
上半身比下半身长。
长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。
皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。
肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸
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