脊髓性肌萎缩症（SMA）：基因治疗与疾病修正治疗.pptxVIP

脊髓性肌萎缩症：基因治疗与疾病修正治疗汇报人：医学研究部

目录SMA疾病认知与诊疗现状疾病修正治疗进展与临床实践基因治疗突破性进展全程管理与未来方SMA疾病认知与诊疗现状01

SMA：婴幼儿头号遗传病杀手疾病概述脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，由运动神经元存活基因1（SMN1）突变引起，导致SMN蛋白功能缺陷流行病学特征新生儿发病率约1/10,000，中国人群致病基因携带频率约1/42临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩严重者无法完成呼吸和吞咽动作，是2岁以下婴幼儿死亡的主要遗传原因疾病分型分型起病年龄运动里程碑预期