（2026年）中国输血依赖型地中海贫血异基因造血干细胞移植治疗指南培训.pptxVIP

中国输血依赖型地中海贫血异基因造血干细胞移植治疗指南（2026年）培训

目录

02

移植治疗原理

01

疾病基础概述

03

指南核心内容解析

04

移植操作流程

05

并发症防治策略

06

培训实施与评估

疾病基础概述

01

地中海贫血定义与分类

遗传性溶血性贫血

地中海贫血是由血红蛋白基因缺陷引起的遗传性血液疾病，导致红细胞寿命缩短和慢性贫血，属于溶血性贫血范畴。

α型与β型分类

根据缺陷基因类型分为α型和β型地中海贫血，α型由α珠蛋白基因缺失或突变引起，β型由β珠蛋白基因突变导致，二者临床表现和严重程度差异显著。

临床分型标准

按严重程度分为静止型/轻型（无症状或轻度贫血）、中间型（中度贫血需间断输血）和重型（依赖终身输血），其中重型α地贫胎儿多胎死或出生即夭折，重型β地贫患儿出生后6个月内发病。

非输血依赖与输血依赖型

非输血依赖型（NTDT）患者仅需偶尔输血，输血依赖型（TDT）需定期输血维持生命，后者并发症风险更高。

输血依赖型特征与危害

生长发育障碍

慢性贫血及铁过载可导致患儿骨骼畸形（颧骨隆起、鼻梁塌陷）、青春期延迟、身材矮小，严重影响生活质量。

铁过载核心并发症

长期输血导致铁沉积在心脏、肝脏和内分泌器官，引发心力衰竭、肝纤维化、糖尿病等，需联合祛铁治疗（如地拉罗司、去铁胺）。

终身输血需求

重型β地贫患者需每2-4周输血一次以维持血红蛋白水平，未规范输血者生存期显