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遗传性白质脑病：肾上腺脑白质营养不良等汇报人：神经内科

目录遗传性白质脑病概述肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）异染性白质脑病（MLD）其他遗传性白质脑病鉴别诊断与治疗策略0102030405

遗传性白质脑病概述01

定义与分类框架遗传性白质脑病一组由基因缺陷导致的髓鞘形成障碍或髓鞘破坏性疾病的总称，以中枢神经系统白质进行性脱髓鞘为核心病理特征溶酶体贮积病异染性白质脑病（MLD）Krabbe病过氧化物酶体病肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）线粒体相关白质脑病Leigh综合征MELAS髓鞘形成不良性疾病佩利措伊乌斯-梅茨巴赫病（PMD）其他代谢性白质脑病枫糖尿病尿素循环障碍相关白质损伤临床共性特征运动功能倒退认知下降痉挛性瘫痪视力听力减退影像学表现为白质弥漫性或对称性异常信号

流行病学与遗传特征代表性疾病流行病学数据遗传方式差异X-ALD1/17,000新生儿男性发病率，最常见的过氧化物酶体病MLD1/40,000~1/160,000北欧人群相对高发Krabbe病1/100,000某些人群中可达1/25,000PMD1/200,000~1/500,000发病率最低的常见类型遗传方式代表疾病致病基因定位X连锁隐性遗传X-ALDABCD1基因（Xq28）常染色体隐性遗传MLD、Krabbe病ARSA、GALC等X连锁隐性遗传PMDPLP1基因（Xq22）线粒体遗传Leigh综合征mtDN