法布里病（Fabry disease）的神经系统病变.pptxVIP

法布里病神经系统病变汇报人：神经内科

目录疾病概述与流行病学神经系统病变的发病机制周围神经系统临床表现中枢神经系统临床表现诊断策略与评估治疗与最新研究进展010203040506

疾病概述与流行病学01

法布里病：疾病本质与定义X连锁遗传遗传模式1898发现年份溶酶体贮积病疾病类别致病核心GLA基因突变位于X染色体长臂Xq22.1，已发现超800种突变类型α-半乳糖苷酶A（α-GalA）活性缺失酶活性部分或完全缺失，导致代谢障碍GL-3蓄积三己糖神经酰胺（GL-3/Gb3）及相关鞘糖脂在全身多器官溶酶体内进行性蓄积疾病分型分型酶活性起病时间受累特征经典型5%儿童或青少年期多系统受累迟发型5%