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构象差异凝胶电泳：解锁单核苷酸多态性检测与临床应用的新钥匙

一、引言

1.1研究背景与意义

在遗传学领域，单核苷酸多态性（SingleNucleotidePolymorphism，SNP）作为第三代遗传标记，占据着举足轻重的地位。SNP指的是在基因组水平上由单个核苷酸的变异（包括转换、颠换、插入或缺失）而形成的DNA序列多态性，其在人类基因组中广泛分布，平均每500-1000个碱基对中就有1个，总数估计可达300万个甚至更多。这种丰富的遗传变异构成了人类个体之间遗传差异的重要部分，对生物的遗传性状、个体对疾病的易感性以及药物反应等方面都有着深远的影响。

从疾病研究