POEMS综合征的临床特点与处理.pptxVIP

POEMS综合征的临床特点与处理汇报人：血液科

疾病定义与流行病学POEMS综合征命名来源P多发神经病变O器官肿大E内分泌病变M单克隆免疫球蛋白S皮肤改变流行病学特征全球发病率不足1/10万，2018年被纳入中国首批罕见病目录男女比例约2:1，中位发病年龄约50岁日本患病率约0.3/10万，东亚地区显著高于欧美临床挑战超68%患者首诊于神经科，平均确诊延迟13-17个月临床高度异质性，极易被误诊为CIDP系统性硬化症

核心临床表现：神经病变与器官肿大多发性周围神经病变（P）最显著特征慢性对称性感觉运动障碍自足端向近端进展肌电图特征脱髓鞘与轴索变性混合特征，早期可无自觉症状误诊警示常被误诊为CIDP（慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病）自主神经功能障碍多汗低血压腹泻便秘器官肿大（O）超过半数患者出现肝脾和淋巴结肿大11%-30%患者淋巴结活检为Castleman病凡病理结果为Castleman病时，应进一步排查POEMS综合征P神经病变最显著特征O器官肿大半数以上

核心临床表现：内分泌病变、M蛋白与皮肤改变内分泌病变（E）84%患者受累性腺功能减退是男性最具诊断特征的改变（性欲减退、乳房发育）可累及甲状腺、肾上腺、胰岛细胞糖尿病或甲状腺功能异常单独存在时，不足以满足次要标准M蛋白（M）91%以上轻链为λ链轻链为λ链，水平常低于常规检测下限未检出M蛋白时，骨髓流式、免疫组化、游离轻链比例异常