2025年基因检测与精准医疗应用手册.docx

2025年基因检测与精准医疗应用手册

第1章基因检测技术演进与前沿突破

1.1全基因组测序与单核苷酸多态性分析技术革新

全基因组测序（WGS）的分辨率升级与成本优化：目前，基于单颗粒测序的WGS技术可将测序深度提升至300-500倍，覆盖人类基因组约99.9%的变异位点。在临床应用中，针对肿瘤样本的WGS分析能精准识别驱动基因突变（如EGFR、ALK、BRAF等），其检测效率较二代测序（NGS）提高了约40%，且能同时发现非编码区的调控变异。对于复杂病例，WGS能够发现传统SNP芯片无法识别的插入缺失（Indels）及结构变异（SVs），例如在乳腺癌中