（2026）儿科学进行性肌营养不良PPT课件.pptxVIP

儿科学进行性肌营养不良

目录

02

病因与遗传

01

疾病概述

03

临床表现

04

诊断方法

05

治疗与管理

06

预后与社会支持

疾病概述

01

定义与分类标准

遗传性肌肉病变

进行性肌营养不良症是一组由基因突变导致的遗传性肌肉变性疾病，核心特征为进行性加重的肌无力、肌肉萎缩及脂肪/结缔组织代偿性增生，部分类型伴随假性肥大。

分类标准

分子病理基础

根据遗传方式和临床表型分为X连锁隐性（如Duchenne型、Becker型）、常染色体显性（如面肩肱型、强直型）及常染色体隐性（如肢带型）等亚型，其中Duchenne型（DMD）因抗肌萎缩蛋白完全缺失最为严重。

DMD/BMD由Xp21区抗肌