肝豆状核变性.pptxVIP

肝豆状核变性汇报人：健康科普团队

目录认识肝豆状核变性发病机制与遗传规律临床表现与分型诊断与鉴别诊断治疗方案与用药日常管理与生活指导010203040506

认识肝豆状核变性01

什么是肝豆状核变性1/30000全球发病率罕见病范畴5-35岁好发年龄青少年及青年人群AR遗传方式常染色体隐性遗传基因缺陷致铜蓄积因基因缺陷导致铜无法正常排出，在体内异常蓄积肝脏与豆状核受累铜沉积主要累及肝脏和脑部豆状核，故得名肝豆状核变性早期治疗可正常生活若能早期发现、规范治疗，患者可正常生活早期发现、规范治疗，患者可正常生活

疾病发现与命名由来1912Wilson确立疾病概念报告进行性豆状核变性伴肝硬化，首次系统