解码斑状角膜营养不良：CHST6基因突变与组织病理学的深度剖析.docx

解码斑状角膜营养不良：CHST6基因突变与组织病理学的深度剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

斑状角膜营养不良（MacularCornealDystrophy,MCD）是一种较为罕见却严重影响视力的角膜疾病，属于常染色体隐性遗传病，最早由Groenouw于1980年首次阐述，故又称GroenouwII型角膜营养不良。其临床表现具有进行性的特点，初期患者常出现视力逐渐下降、畏光以及眼表不适感等症状。随着病情的进展，裂隙灯检查可见双眼角膜基质呈现弥漫性雾状混浊，其间还散布着局灶性斑片状白色混浊，且混浊区域会由角膜中央向周边及深层不断发展。若病情发展到晚期，患者视力严重受损