基因检测与分子诊断.pptx

基因检测与分子诊断汇报人：分子诊断研究中心

目录基因检测与分子诊断概述核心技术平台与方法学临床应用领域技术挑战与发展趋基因检测与分子诊断概述01

基本概念与定义基因检测通过分子生物学技术对DNA或RNA序列进行分析，识别基因变异、突变或多态性。DNA/RNA序列分析基因变异分子诊断应用分子生物学技术检测生物体内遗传物质或基因表达产物，用于疾病诊断、预后评估和治疗指导。遗传物质表达产物诊疗指导高特异性直接针对遗传物质进行检测高灵敏度可检测低丰度靶标早期诊断能力在表型出现前识别疾病风险

发展历程与里程碑→→→→1970sSouthernBlot开创分子诊断先河1980sPCR