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医学盲点组学试题及详解

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

医学盲点组学的核心研究对象是

A.已经明确的疾病经典致病基因

B.临床诊疗中被遗漏的异常分子/表型集合

C.仅针对罕见病的突变位点

D.仅用于药物研发的靶点库

答案：B

解析：选项A是经典疾病组学的常规研究对象，不属于盲点范畴；选项C范围过窄，医学盲点组学覆盖常见病、共病、耐药等多场景的盲区，并非仅针对罕见病；选项D范围过窄，盲点组学的应用场景包括诊断、预后评估、机制解析等多个方向，并非仅服务于药物研发。只有选项B符合医学盲点组学的核心定义。

下列哪种组学技术最适合筛查血清中未被关注的低丰度代谢异常盲点

A.全基因组测序

B.靶向蛋白组检测

C.非靶向代谢组检测

D.表观转录组测序

答案：C

解析：选项A用于检测基因组DNA序列，无法直接反映实时代谢物水平；选项B仅能检测预设的已知蛋白靶点，无法挖掘未知的代谢异常信号；选项D用于检测RNA的修饰状态，与代谢物检测无关；选项C非靶向代谢组可以无偏检测样本中所有可捕获的代谢物信号，适合挖掘未知的代谢类盲点。

要挖掘靶向药物疗效不佳相关的耐药盲点，最适合的研究样本是

A.健康人群的外周血样本

B.用药敏感患者的肿瘤组织样本

C.用药耐药患者的动态随访外周血样本

D.已治愈患者的固定病理切片样本

答案：C

解析：选项A健康人群样本无药物暴露和耐药