（2026）生长激素缺乏症PPT课件.pptxVIP

生长激素缺乏症

目录02病因01概述03症状04诊断05治疗06预后与管理

概述01

疾病定义多因素致病该病可由先天性垂体发育异常、遗传基因突变、获得性垂体损伤或特发性原因引起，需通过垂体MRI、基因检测等手段明确病因分型。诊断标准临床上定义为身高低于同年龄、同性别儿童平均身高2个标准差以上，或年生长速度低于5厘米（3岁至青春期前），需通过生长激素激发试验及IGF-1检测确诊。内分泌障碍性疾病生长激素缺乏症是由于垂体前叶分泌的生长激素不足导致的生长发育障碍，属于内分泌系统疾病范畴。其核心病理机制是生长激素-胰岛素样生长因子1轴功能异常。

流行病学特征发病率数据特发性生长激素缺乏症约占临床病例的三分之二，先天性因素导致的约占10%-15%，其中PROP1基因突变是常见的遗传病因之一别差异部分研究显示男性患儿就诊率略高于女性，但特纳综合征等染色体异常导致的继发性病例仅见于女性。年龄分布特点先天性患者多在出生后6-12个月显现生长迟缓，获得性病例可发生于任何年龄，与颅脑损伤或肿瘤发病时间相关。地域相关性尚无明确地域分布差异，但医疗资源差异可能导致诊断率存在地区不平衡现象。

临床重要性生长发育影响未经治疗的患儿最终身高常较遗传靶身高低30-40厘米，严重者可导致成年身高不足130厘米，造成终身残疾。除身高障碍外，可能合并甲状腺功能减退、肾上腺功能不全等垂体前叶多激素缺乏