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胎儿染色体异常筛查汇报人：产前诊断中心

染色体异常的临床意义0.5%-1%活产儿染色体异常发生率出生缺陷主因染色体异常是导致出生缺陷的主要原因之一数目异常21三体综合征（唐氏综合征）18三体综合征13三体综合征性染色体异常结构异常染色体缺失染色体重复染色体倒位染色体易位临床影响智力发育障碍、多发畸形、生长发育迟缓部分可导致胎死宫内或新生儿期死亡严重影响家庭生活质量与社会医疗资源筛查价值：通过产前筛查实现早期识别高风险人群，指导进一步诊断与临床决策

筛查与诊断的本质区别筛查目的识别高风险人群，非确诊手段方法无创或微创检查（血清学、超声、无创DNA）结果风险值评估，存在假阳性和假阴性后续处理高风险