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基因检测与精准医疗技术手册（执行版）

第1章总则与标准规范

1.1基因检测技术分类与适用范围

基因检测技术依据样本来源与检测目的，主要分为全基因组测序（WGS）、全外显子组测序（WES）、靶向基因Panel及单基因病检测等四类。WGS覆盖全人类约99.9%的遗传变异，适用于罕见病初筛及复杂遗传病研究；WES聚焦外显子区域，成本较低且精准度极高，是临床基因诊断的常规首选；靶向基因Panel针对特定疾病标志物进行富集检测，适用于肿瘤耐药机制、罕见遗传代谢病快速诊断及新生儿遗传代谢病筛查；单基因病检测则通过测序特定致病基因，用于确诊家族性遗传病或进行携带者筛查。在临床应用范围上，WGS和WES可用于成人及儿童的新发基因变异检测，涵盖神经发育障碍、自身免疫性疾病及癌症遗传背景分析；靶向Panel主要用于遗传代谢病、先天性心脏病、肿瘤耐药性分析及药物基因组学指导用药；单基因病检测则严格限定于已确诊或高度疑似的特定单基因疾病，用于辅助遗传咨询与产前诊断。

对于新生儿筛查，我国已建立涵盖苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症及地贫等20多项遗传代谢病项目的快速检测体系，该体系覆盖新生儿出生24小时内，检出率可达98%以上，显著降低了患儿发病后的死亡率与致残率。在肿瘤精准治疗领域，通过WES或Panel检测肿瘤组织或血