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牛奶咖啡斑相关综合征的研究进展

【摘要】牛奶咖啡斑在临床上发生率较高，一般人群皮损多为1~3个，多发的咖

啡斑是相对少见的，可能提示潜在的遗传性疾病。本文梳理了相关综合征的临床

特点及诊断标准，以期提高临床对咖啡斑相关疾病的认知，提高早期诊断率，尽

早干预，减少和预防严重并发症的出现。

【关键词】牛奶咖啡斑；综合征；遗传性疾病；基因突变

牛奶咖啡斑（café-au-laitmacules，CALMs）是一种黑素增生性疾病，

典型咖啡斑表现为边界清晰的、圆形或类圆形、颜色均匀的皮肤斑疹或斑片，非

典型咖啡斑通常边界不清晰或模糊，色素分布不均匀［1］。新生儿中，咖啡斑

的长度从2mm至40mm不等，宽度从2mm至35mm不等，且会随着身体的发育成比

例增大；大龄儿童和成年人中，咖啡斑的直径从15mm至300mm不等。一般咖啡

斑的测量以最长径计算。新生儿和大龄儿童中，咖啡斑最常见的部位为臀部和躯

干，也可以出现在身体任何部位［1］。咖啡斑在临床上是相对容易诊断的，但

也需要和其他色素增加性疾病进行鉴别，包括先天性色素痣、雀斑样痣、炎症后

色素沉着、色素性荨麻疹等。

咖啡斑的患病率因人群和年龄差异而有所不同，文献报道在0.3%~27%之间，

无性别差异［2］。单纯孤立的咖啡斑在普通人群中较为常