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杜氏肌营养不良症人源化肌肉嵌合小鼠模型构建及基因治疗研究

一、引言

1.1研究背景与意义

杜氏肌营养不良症（DuchenneMuscularDystrophy,DMD）是一种X染色体连锁隐性遗传疾病，发病率约为每3500-5000个新生男婴中就有一人患病。其主要病理机制是DMD基因突变，导致抗肌萎缩蛋白表达缺失。抗肌萎缩蛋白作为连接细胞内细胞骨架actin和肌纤维膜上糖蛋白复合物的关键连接蛋白，它的缺失会致使肌细胞膜破损，进而引发进行性的肌肉退化。患者通常在3-5岁发病，起初表现为运动发育迟缓、走路摇摇晃晃、容易跌倒，之后症状逐渐加重，如爬楼梯困难、起身费