苯丙酮尿症诊疗指南(2025版).docx

苯丙酮尿症诊疗指南(2025版)

一、疾病概述

苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，因苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase,PAH）基因或其辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin,BH4）相关基因变异，导致肝脏PAH活性降低或缺乏，苯丙氨酸（phenylalanine,Phe）无法正常代谢为酪氨酸（tyrosine,Tyr），血液及组织中Phe浓度异常升高，进而引发中枢神经系统损伤、智力发育障碍等多系统损害。

据《2024年全国新生儿遗传代谢病筛查质量报告》数据，我国PKU总体发病率