多巴反应性肌张力障碍诊疗指南(2025版).docx

多巴反应性肌张力障碍诊疗指南(2025版)

一、概述

多巴反应性肌张力障碍（Dopa-responsivedystonia，DRD）是一类因多巴胺合成通路异常导致的罕见神经遗传性疾病，以持续性或波动性肌张力障碍、小剂量左旋多巴治疗有显著且持续疗效为核心临床特征。据2023年全球罕见病登记联盟数据，DRD全球患病率约为2.8/100万，东亚人群中因GCH1基因奠基者效应，患病率可达4.2/100万，约占儿童起病肌张力障碍的5%~10%。2024年国际运动障碍学会（MDS）分型共识将DRD分为三类：①经典型：致病基因明确累及多巴胺合成通路，无神经变性证据；②DRD叠加型：除肌张力障碍外合并帕金森