范可尼贫血诊疗指南(2025版).docx

范可尼贫血诊疗指南(2025版)

一、概述

范可尼贫血（FanconiAnemia,FA）是一种罕见的常染色体或X连锁隐性遗传病，属于遗传性骨髓衰竭综合征（IBMFS）中最常见的类型，核心发病机制为DNA交联损伤修复通路缺陷。目前已明确23个FA致病基因（FANCA~FANCW），其中FANCA突变占比60%~65%，FANCC占10%~15%，FANCG占8%~10%，剩余基因变异合计占比不足10%。

全球FA活产儿发病率为1/160000~1/100000，人群携带率约1/300；中国人群FA发病率约1/120000，携带率约1/270，近亲结婚家庭子代发病率较普通人群高30~40倍。