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成骨不全诊疗指南(2025版)

一、概述

成骨不全（OsteogenesisImperfecta，OI），又称脆骨病，是一组以骨量低下、骨脆性增加、反复骨折为核心特征的单基因遗传性结缔组织病，可同时累及骨骼外结缔组织包括牙齿、皮肤、巩膜、韧带、中耳等。2025年国际骨骼发育异常学会（ISDS）最新流行病学数据显示，全球OI活产儿发病率为1/15000~1/10000，无明显性别及种族差异；我国人群OI患病率约为0.58/10万，其中约90%的病例为常染色体显性遗传，剩余10%为常染色体隐性或X连锁隐性遗传，自发突变占所有新发病例的35%~40%。

本指南基于2020版ISDSOI诊疗共识、