低磷性佝偻病诊疗指南(2025版).docx

低磷性佝偻病诊疗指南(2025版)

一、疾病概述与分类

1.1定义与流行病学

低磷性佝偻病是一组以遗传性或获得性因素导致肾脏磷重吸收障碍、血清磷水平持续降低为核心特征的代谢性骨病，主要病理改变为生长板软骨细胞分化异常、类骨质矿化障碍，儿童期发病表现为佝偻病，成人期发病表现为骨软化症。

遗传性低磷性佝偻病总体患病率为1/20000~1/25000，其中X连锁显性遗传低磷性佝偻病（XLH）占遗传性病例的80%以上，患病率约为1/20000；常染色体显性遗传低磷性佝偻病（ADHR）占比约3%~5%，常染色体隐性遗传低磷性佝偻病（ARHR）占比约2%~4%，遗传性低磷性佝偻病伴高钙尿症（HHRH）占