儿童罕见病诊疗困境机制与医疗保障体系完善——基于儿童罕见病诊疗案例的实证分析.docx

儿童罕见病诊疗困境机制与医疗保障体系完善——基于儿童罕见病诊疗案例的实证分析

摘要

随着全球生物医药科技的迅猛发展与生命健康权理念的深度确立，罕见病管理体系的建构已逐步上升为衡量一个国家医疗卫生水平、社会福利保障刚度以及多阶层共同体公平福祉分配的核心标尺。在小儿内科学、医学遗传学以及精准分子诊断技术高频迭代的宏大时代转型期，构建涵盖极早期基因突变筛查、精准临床多学科联合诊断、靶向特效药物合理可及、全生命周期个案追踪随访以及多元复合社会救助的儿童罕见病全周期诊疗与保障体系，被赋予了破除区域间公立优质资源严重空间错配、突破前沿孤儿药跨界流通梗阻以及缓解大病特病家庭因病致贫返贫历史包袱的重大战略使命