信息技术.基因组信息表示.第6部分基因组注释的编码标准立项发展报告.docxVIP

*

基因组信息表示第6部分：基因组注释编码标准立项发展报告

EnglishTitle:StandardizationDevelopmentReport:Informationtechnology-Genomicinformationrepresentation-Part6:Codingofgenomicannotations

摘要

随着高通量测序技术的飞速发展，基因组数据呈爆炸式增长，其高效表示、压缩、传输和分析成为生物信息学领域面临的核心挑战。为应对这一挑战，国际标准化组织（ISO）与国际电工委员会（IEC）联合技术委员会JTC1/SC29（音频、视频、多媒体与超媒体信息编码分委会）制定了ISO/IEC23092（基因组信息表示）系列标准。本报告聚焦于该系列标准的第六部分——ISO/IEC23092-6:2023《信息技术基因组信息表示第6部分：基因组注释编码》。该标准旨在为多种类型的基因组注释信息提供规范化的表示与编码方法，具体涵盖具有基因分型信息的变体、功能注释、轨道、表达矩阵和接触矩阵。本报告详细阐述了该标准的立项背景、技术内容、研制历程及其在精准医疗、农业育种和基础研究领域的重要应用价值。报告指出，ISO/IEC23092-6:2023通过引入高效的数据结构和编码算法，显著提升了基因组注释数据的存储和传输效率，为全球基因