苯丙酮尿症课件PPT.pptxVIP

苯丙酮尿症主讲人：XXX2026年6月24日

苯丙酮尿症概述定义与流行病学苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病，以苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出而得名。●美国发病率约为1:14,000，日本为1:178,400，我国约为1:16,500●我国新生儿筛查率不足10%，但《母婴保健法》已将其纳入法制轨道2

PKU分型与临床表现分型与症状●典型PKU：占绝大多数，因苯丙氨酸羟化酶缺陷引起●四氢生物蝶呤（BH4）缺乏型PKU：占1%-3%，症状更重，治疗困难患儿出生时正常，3-6个月出现症状，1岁左右最明显。●智力障碍：约60%智力重型低下（IQ低