单基因病产前诊断.pptxVIP

单基因病产前诊断汇报人：医学遗传科

目录单基因病概述与疾病负担产前诊断策略与技术体系临床应用与典型案例挑战与展单基因病概述与疾病负担01

单基因病的定义与分类单基因病由单一基因突变引起，遵循孟德尔遗传规律遗传方式明确再发风险可预测家系聚集性显著常染色体显性杂合即可发病·马凡综合征·亨廷顿舞蹈症·家族性高胆固醇血症常染色体隐性纯合或复合杂合致病·地中海贫血·苯丙酮尿症·白化病X连锁显性男女均可发病·抗维生素D佝偻病X连锁隐性男性多发·血友病·DMD·色盲线粒体遗传母系传递·Leber遗传性视神经病变

单基因病的流行病学负担3亿全球受影响人口20%+占婴儿